Pesquisa sobre: DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS 
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Descritor Inglês:   Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss 
Descritor Espanhol:   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Descritor Português:   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Sinônimos Português:   Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Emery-Dreifuss  
Categoria:   C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Definição Português:  
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações CN congênito
DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economia
EM embriologia NU enfermagem
EN enzimologia EP epidemiologia
ET etiologia EH etnologia
PP fisiopatologia GE genética
HI história IM imunologia
CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo MI microbiologia
MO mortalidade PS parasitologia
PA patologia PC prevenção & controle
PX psicologia RT radioterapia
RH reabilitação BL sangue
TH terapia DT tratamento farmacológico
UR urina VI virologia
Número do Registro:   34191 
Identificador Único:   D020389 

Ocorrência na BVS:
 

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